点击文中加粗蓝色字体可免费查阅相关药物等的最新研发进展。诺华基因疗法 Itvisma 获 FDA 批准，用于治疗两岁及以上确诊为脊髓性肌萎缩症（SMA）且存活运动神经元 1（SMN1）基因突变患者，与诺华早期 Zolgensma 疗法活性成分相同，但扩展了适用人群年龄范围，批发价 259 万美元。SMA 由 SMN1 基因突变或缺失引起，SMN2 基因只能生产少量功能性 SMN 蛋白。Itvisma 获批基于相关研究结果，治疗后患者运动功能显著改善、能力稳定，安全性一致，常见不良事件有上呼吸道感染等。它通过单次椎管内注射输送功能性 SMN1 基因，采用一次性固定剂量治疗模式，有望减少患者持续给药负担。本文仅作信息交流，如需专业医疗建议，需咨询正规医疗机构。