截至目前，我国约 100 种罕见病药物纳入基本医保目录，覆盖 42 种罕见病。国家医保局加大保障力度，建立三重保障体系，探索多元保障路径，通过医保谈判降低高价药价。2024 年医保基金为协议期内罕见病药品支付 86 亿元，占比 7.7%，平均为每人次患者减负 5500 元左右。同时实行「双通道」供药机制，将罕见病纳入门诊慢特病保障范围。我国还完善救治体系、提升诊疗能力，使患者平均确诊时间从 4 年缩短到 4 周以内，医疗花费降低 90%。